唐氏综合征，也被称为21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病。它发生在染色体21的数量异常，即个体体内有额外的21号染色体，使得染色体总数为47（正常人为46）。
具体来说，唐氏综合征可能由于以下原因之一引起：
1. 非整倍性非分离（Nondisjunction）：在生殖细胞分裂过程中，21号染色体没有正确分离，导致一个生殖细胞多了一条21号染色体，而另一个少了一条。这样的细胞如果用于受精，就会形成唐氏综合征的胚胎。
2. 核内生殖细胞不分离（Preimplantation genetic diagnosis，PGD）：虽然这种情况相对罕见，但如果在胚胎发育早期发生，也可能导致21号染色体不分离，从而产生唐氏综合征。
唐氏综合征的特点包括：
- 智力障碍：大多数唐氏综合征患者智力水平较低，表现为不同程度的认知能力受限。
- 特定面容特征：如眼睛斜视、小耳朵、宽鼻梁和短颈部等。
- 身体发育迟缓：身高和体重通常比同龄人小。
- 其他健康问题：包括心脏缺陷、听力障碍、甲状腺问题和免疫系统问题等。
这种染色体异常对个体的生活质量有显著影响，但也有些患者可以在适当的支持和照顾下过上相对正常的生活。唐氏综合征通常在怀孕期间通过筛查（如非侵入性胎儿染色体检测、羊水穿刺或绒毛膜穿刺）来诊断。
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