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先天性疾病，也称为遗传性疾病或先天性异常，是指个体在出生时就存在的疾病或身体结构异常。这些疾病或异常可能是由遗传因素、母体在怀孕期间受到的某些影响，或者是在胚胎发育过程中的某些问题引起的。

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先天性疾病的特点通常包括：

1. 出生时即存在。

2. 可能是由遗传因素引起的，也可能与遗传无关。

3. 可能影响身体结构、生理功能或心理发展。

4. 有些先天性疾病可以通过遗传咨询和基因检测来预防或早期发现。

常见的先天性疾病包括唐氏综合症、囊性纤维化、先天性心脏病、脊柱裂等。这些疾病可能需要长期的治疗和护理，但现代医学的发展已经使得许多先天性疾病可以得到有效的管理和治疗。

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